Серповидно-клеточная болезнь (дрепаноцитоз)

ДрепаноцитозЭто заболевание характеризуется явлениями наследственной гемолитической анемии в связи с наличием аномального гемоглобина 5. Клинически серповидно-клеточная болезнь известна с 1910 г. (Herrick), а ее роль в развитии аномального гемоглобина, по-иному мигрирующего при электрофорезе, выявлена в 1949 г. (Pauling). Это заболевание оказалось первым, при котором был установлен характер молекулярного дефекта в развитии патологического процесса.

Гемоглобин S отличается от НвА заменой в β-цепи 6-й аминокислоты (глютаминовой кислоты) на валин. Эта замена зависит от мутации гена, регулирующего структуру β-цепи и находящегося в 11-й хромосоме. В настоящее время Далее «Серповидно-клеточная болезнь (дрепаноцитоз)»