Синдром Элерса-Данло

Гиперэластичности кожиСиндром Элерса-Данло (синдром Элерса-Данлоса, СЭД) — редкое наследственное заболевание, которое приводит к «гиперэластичности кожи», «разболтанности суставов» и хрупкости тканей. Этот синдром обусловлен первичным дефектом синтеза коллагена, т. е. фибриллярного белка, составляющего основу соединительной ткани организма и обеспечивающего ее прочность. Больные синдромом Элерса-Данло более подвержены таким травмам как растяжения связок, вывихи, подвывихи, длительное заживление ран, легко повреждающаяся кожа, деформация и разрыв мягких тканей, могут испытывать мучительные скелетно-мышечные боли. У таких больных проявляются признаки остеоартрита. Из других клинических признаков можно выделить усталость, развитие грыж, пролапс митрального клапана и дилатация (расширение) корня аорты с риском разрыва аневризмы аорты.

Синдром постуральной ортостатической тахикардии, т. е. увеличение частоты сердечных сокращений при переходе в вертикальное положение, часто наблюдается и у больных синдромом Элерса-Данло. Пациенты часто испытывают обмороки, сердцебиение, тошноту, усталость, головную боль или головокружение. Из-за этих симптомов становится невозможной их обычная повседневная деятельность, включая работу и физические упражнения.

Синдром Элерса-Данло, для увеличения откройте изображение в новой вкладке

Гипермобильность, иначе говоря повышенная подвижность суставов, оценивается по шкале Бейтона и этот диагноз ставят при 5 баллах из 9 максимальных. За каждое действие из нижеперечисленных начисляется по одному баллу:
— сгибание мизинца кисти более 90° (для обеих рук);
— прижатие большого пальца кисти к внутренней стороне предплечья;
— гиперэкстензия (сгибание в обратном направлении) локтей более чем на 10° (по 1 баллу за каждую руку);
— гиперэкстензия коленей более чем на 10° (по 1 баллу за каждую ногу);
— косание ладонями пола не сгибая коленей.



Добавить комментарий