Другие гемоглобинопатии с аномальным Нв. Наследственный микросфероцитоз

ГемоглобинозГемоглобиноз С отличается от НвА и HвS тем, что в β-цепи шестой аминокислотой является не глютаминовая и не валин, а лизин. В связи с этим электрофоретическая подвижность его очень мала. Это заболевание наследуется по аутосомно-кодоминантному типу. Гемоглобиноз С встречается преимущественно в Африке, и прежде всего в Гане, где частота его носительства составляет 20%, в Гвинее, а также на Антильских островах.

Заболевание в целом проявляется и протекает более легко, чем гемоглобиноз S. Даже у гомозигот болезненные признаки бывают умеренными: гемолитическая анемия выражена незначительно, боли в суставах и животе быстро проходящие. Спленомегалия, однако, бывает довольно значительной, сочетаясь с умеренной желтухой и гипербилирубинемией. Исследование крови помимо склонности к анемии обнаруживает анизоцитоз, пойкилоцитоз, повышение ретикулоцитов, иногда в связи с гиперспленизмом — лейкопению и тромбоцитопению. Обнаружение кристаллов НвС в эритроцитах затруднено и практически не применяется. Выявляют НвС при электрофорезе, где он мигрирует почти как НвА2. Эта патология не оказывает существенного влияния на продолжительность жизни. Летальные исходы при нем неизвестны, в связи с чем специальное активное лечение не требуется. Это же касается гетерозигот, которые практически остаются здоровыми.

Гемоглобиноз D — сравнительно редкая аномалия. При электрофорезе гемоглобин D мигрирует как гемоглобин 5 в щелочной среде, но отличается от него по растворимости и способности мигрировать в кислой среде. Находят НвD в Индии (штат Пенджаб) у 3% населения, спорадические случаи встречаются в Северной Африке. Различают несколько вариантов этого гемоглобиноза, при которых имеются различия α- и β-цепей Нв.

Клинических проявлений анемии и других признаков, характерных для гемоглобиноза SS, при этой аномалии не встречается ни в гетерозиготном, ни в гомозиготном состоянии. У гомозигот в мазке крови многие эритроциты имеют мишеневидную форму.

Гемоглобин Е отличается от гемоглобина А заменой в β-цепи 26-й аминокислоты (глютаминовая) на лизин. Встречается гемоглобиноз Е в Юго-Восточной Азии, особенно в Кампучии, где его находят у 40% жителей, а также в Бирме, Таиланде, Шри-Ланке, Индонезии.

При электрофорезе подвижность НвЕ приблизительно равна подвижности НвА, отличить их можно лишь с помощью специального анализа пептидов.

В гомозиготном состоянии гемоглобиноз Е обычно проявляется нерезко выраженными расстройствами в виде артралгий, субикте-ричности, спленомегалии. Имеется умеренная гемолитическая анемия с небольшим ретикулоцитозом со значительным числом мишеневидных клеток. В гетерозиготном состоянии гемоглобиноз Е протекает бессимптомно. Более выраженные проявления наблюдаются при сочетанном гетерозиготном состоянии — гемоглобиноз Е — талассемия.

Наследственный микросфероцитоз. При этом заболевании мембрана эритроцитов обладает повышенной проницаемостью к натрию, что сопровождается накоплением в клетках воды с образованием сферовидной формы и более быстрым разрывом мембраны. Разрушаемые эритроциты поглощаются макрофагами селезенки, которая гиперплазируется. Заболевание хроническое, наследуемое. Проявляется оно чаще в детстве, но иногда в зрелом возрасте и даже в старости.

Клиника. Заболевание может проявляться легким общим недомоганием, умеренной преходящей или постоянной желтухой. Селезенка почти всегда увеличена, иногда возникают ее инфаркты, протекающие с болью. Анемия нарастает во время инфекции, беременности, после травм. Если болезнь с детства имеет выраженные проявления, то появляются деформации скелета, в частности башенный квадратный череп, микрофтальмия, высокое нёбо. В отдельных случаях возникают эпизоды аплазии костного мозга с нарастанием анемии, лихорадкой, болями в голове и животе, панци-топенией. Иногда диагноз ставится лишь при лабораторном обследовании лиц, у которых больны родственники.

Отмечают умеренное снижение числа эритроцитов, которые выглядят мелкими (средний их объем 70—80) и гиперхромными. Выявляются сфероциты. Количество ретикулоцитов увеличено. Костный мозг богат молодыми формами эритроцитов. В сыворотке непрямой билирубин в пределах 50—70 мкмоль/л. Тест Кумбса отрицателен. Осмотическая резистентность эритроцитов снижена. Гемолиз дефибринированной крови при инкубации в стерильных условиях в течение 48 ч обычно повышен (10—20% при норме 5%).

При дифференциальном диагнозе следует иметь в виду, что сфероциты в большом количестве имеются и при аутоиммунной гемолитической анемии, которую исключают по данным пробы Кумбса и семейному анамнезу. Сфероциты могут быть также при лекарственных, алкогольных и ожоговых анемиях.

Заболевание может осложняться наличием камней в желчном пузыре, появлением язв на голенях, апластическими кризами с выраженной анемией.

Лечение. Эффективной является спленэктомия, которая проводится больным со спленомегалией, анемией, желтухой. В случае необходимости одновременно осуществляется холецистэктомия. При апластических кризах показана гемотрансфузия. После спленэктомии морфологические особенности эритроцитов сохраняются, но гемолиз прекращается.



Добавить комментарий